Всероссийский научно-исследовательский институт физиологии, биохимии и питания животных – филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный научный центр животноводства – ВИЖ имени академика Л.К. Эрнста»
В настоящее время для ведения селекции крупного рогатого скота молочного направления продуктивности, разводимого на территории Уральского региона, используют ограниченное количество быков-производителей, которые являются отцами десятков тысяч дочек. Такая структура размножения приводит к снижению генетического разнообразия локальной популяции и случайному изменению аллельных частот, в частности накоплению рецессивных аллелей, ассоциированных с LoF-мутациями, приводящими к потере функции определённого гена, что приводит к снижению качества жизни животного, либо к мертворождению. К подобного рода генетическим нарушениям относится дефицит XI фактора свёртываемости крови – factor XI deficiency (FXID). FXID характеризуется нарушением функционирования коагуляционной системы, что приводит к продолжительным кровотечениям и к снижению фертильности коров. Цель данной работы – оценка частоты распространения рецессивных аллелей FXID в уральской популяции голштинского крупного рогатого скота и формирование прогноза динамики числа носителей FXID в потомстве. Среди 371 обследованной особи голштинского крупного рогатого скота Урала было выявлено 2 носителя FXID. Таким образом, частота распространения аллеля FXID в уральской популяции животных составляет 0,27% при доверительном интервале CI95: 0,07 – 0,98. При прогнозе динамики частоты FXID использован верхний уровень доверительного интервала частоты аллеля, полученный для группы племенных коров (0,98%) и для группы племенных быков (1%). В настоящее время поголовье крупного рогатого скота молочного направления продуктивности на территории Урала составляет около 500 тыс. голов. Таким образом, ожидаемое число гомозиготных животных по FXID в следующем поколении не превышаеть 50 особей
1. Акмырзаев Н. ПЦР диагностика дефицита XI фактора свертывания крови у племенных животных // Научные исследования в решении актуальных проблем АПК. // Материалы научно-практической конференции с международным участием. Иркутск: Иркутский государственный аграрный университет им. А.А. Ежевского, 2015. С. 12-16.
2. Баранова А.А., Юсупова Ч.Р., Грин А.А., Ряпосова М.В., Модоров М.В. Оценка частоты встречаемости гаплотипа фертильности HCD в популяции голштинизированного чёрно-пестрого скота на территории Урала. // Вопросы нормативно-правового регулирования в ветеринарии. 2021. № 1. С. 89-91.
3. Гридина,С.Л., Гридин В.Ф., Мымрин В.С., Зезин Н.Н., Ткаченко И.В. Характеристика племенных и продуктивных качеств черно-пестрого скота в областях и республиках Урала. // Объединенный учёный Совет УрО РАН по сельскохозяйственным наукам и Уральское отделение РАН. Екатеринбург: Веселый пиксель, 2018. 80 с.
4. Зиновьева Н.А. Гаплотипы фертильности голштинского скота. // Сельскохозяйственная биология. 2016. Т. 51. №. 4. С. 423-435.
5. Зиновьева Н.А., Гладырь Е.А., Костюнина О.В. и др. Роль ДНК-диагностики в контроле и элиминации рецессивных наследственных аномалий у сельскохозяйственных животных. // Достижения науки и техники АПК. 2012. № 11. С. 37-40.
6. Морковкина Н.А., Ковалюк Н.В., Мачульская Е.В., Шахназарова Ю.Ю. Исследование субпопуляции быков-производителей на носительство мутации в гене FXID. // Сборник научных трудов Северо-Кавказского научно-исследовательского института животноводства. 2017. Т. 6. № 1. С. 93-97.
7. Тюлькин С.В., Хатыпов И.И., Ахметов Т.М., Вафин Р.Р. Идентификация генетических мутаций GSD и FXID у быков-производителей. // Учёные записки Казанской государственной академии ветеринарной медицины им. Н.Э. Баумана, 2014. Т. 218. № 2. С. 266-271.
8. Хедрик Ф. Генетика популяций. // М.: Техносфера, 2003. 592 с.
9. Ağaoğlu, Ö. K., Ağaoğlu A. R., Saatci M. Estimating allele frequencies of some hereditary diseases in Holstein cattlereared in Burdur Province, Turkey // Turk. J. Veter. Anim. Sci. 2015. Vol. 39. nr 3. P. 338-342.
10. Akyüz B. Türkiye’deki iki farklı işletmede yetiştirilen Holştayn boğalarda faktör XI yetmezliği (FXID) allel frekansının belirlenmesi. // Kafkas Üniv. Vet. Fak. Derg. 2013. Vol. 19. nr 1. P. 127-131.
11. Avanus K., Altinel A. Identification of allele frequency of factor XI deficiency (FXID) in Holstein cows reared in Thrace region of Turkey. // J. Fac. Vet. Med. Istanb. Univ. 2016. Vol. 42. nr 2. P. 190-193.
12. Çakmak N. H., Yardibi H. Detection of allele and genotype frequencies of bovine leukocyte adhesion deficiency, factor XI deficiency and complex vertebral malformation disease genes in Holstein cattle. // Ankara Üniver. Veter. Fakült. Dergisi. 2019. Vol. 66. nr 3. P. 311-316.
13. Čítek J., Řehout V., Hanusová L., Vrabcová P. Sporadic incidence of factor XI deficiency in Holstein cattle. // J. Sci. Food Agric. 2008. Vol. 88. nr 12. P. 2069-2072
14. Gentry P. A., Black W. D. Prevalence and inheritance of factor XI (plasma thromboplastin antecedent) deficiency in cattle. //J. Dairy Sci. 1980. Vol. 63. nr 4. P. 616-620.
15. Gentry P. A., Crane S., Lotz F. Factor XI (plasma thromboplastin antecedent) deficiency in cattle. // The Canadian Veterinary Journal. 1975. Vol. 16. №. 6. – P. 160.
16. Gentry P. A., Ross M. L. Coagulation factor XI deficiency in Holstein cattle: expression and distribution of factor XI activity. // Can. J. Veter. Res. 1994. Vol. 58. nr 4. P. 242.
17. Ghanem M. E., Nishibori M., Nakao T., Nakatani K. Factor XI mutation in a Holstein cow with repeat breeding in Japan. // J. Veter. Med. Sci. 2005. Vol. 67. nr 7. P. 713-715.
18. Ghanem M. E., Nishibori M. Genetic description of factor XI deficiency in Holstein semen in Western Japan. // Reprod. Dom. Anim. 2009. Vol. 44. nr 5. P. 792-796.
19. Gurgul A., Rubiś D., Słota E. Identification of carriers of the mutation causing coagulation factor XI deficiency in Polish Holstein-Friesian cattle. // J. Appl. Genet. 2009. Vol. 50. nr 2. P. 149-152.
20. Karsli T., Sahin E., Karsl B. A., Alkan S. Identification of alleles for factor XI (FXID) and uridine monophosphate synthase (DUMPS) deficiencies in Holstein cows reared in Antalya. // Kafkas Univ. Veter. Fak. Dergisi. 2011. Vol. 17. nr 3. P. 503-505.
21. Kaya M., Meydan H., Kiyma Z., Alan M., Yildiz M. A. Screening for bovine leukocyte adhesion deficiency, deficiency of uridine monophosphate synthase, bovine citrullinaemia and factor XI deficiency in Holstein cattle. // Ind. J. Anim. Sci. 2016. Vol. 86. nr 8. P. 900-903.
22. Lihodeevskaya O.E., Lihodeevskiy G.A., Stepanova V.V. BLAD and CVM in the genetic structure of the cattle breeding stock in the Sverdlovsk region. // IOP Conf. Ser. Earth Environ. Sci. 2021. Vol. 677. nr. 4. P. 042037. DOI:10.1088/1755-1315/677/4/042037.
23. Liptrap R. M., Gentry P. A, Ross M. L., Cummings E. Preliminary findings of altered follicular activity in Holstein cows with coagulation factor XI deficiency. // Vet. Res. Commun. 1995. Vol. 19. nr. 6. P. 463-471.
24. Marron B. M., Robinson J. L., Gentry P. A., Beever J. E. Identification of a mutation associated with factor XI deficiency in Holstein cattle. // Anim. Genet. 2004. Vol. 35. nr 6. P. 454-456.
25. Meydan H., Yildiz M. A., Özdil F., Gedik Y. Identification of factor XI deficiency in Holstein cattle in Turkey. // Acta Vet. Scand. 2009. Vol. 51. nr 1. P. 1-4.
26. Mondal K., Ghosh A. K. Kumar S. et al. Novel identification of Factor XI deficiency in Indian Sahiwal (Bos indicus) cattle. // Molec. Biol. Rep. 2016. Vol. 43. nr 4. P. 213-219.
27. Mukhopadhyaya P. N., Jha M., Muraleedharan P. Simulation of normal, carrier and affected controls for large-scale genotyping of cattle for factor XI deficiency. // Genet. Mol. Res. 2006. Vol. 5. nr 2. P. 323-332.
28. Oner Y., Keskin A., Elmaci C. Identification of BLAD, DUMPS, citrullinamia and factor XI deficiency in Holstein Cattle in Turkey. // Asian J. Anim. Veter. Adv. 2010. Vol. 5. nr 1. P. 60-65.
29. Patel R. K., Soni K.M., Chauhan J. B., Singh K. M. Factor XI deficiency in Indian Bos taurus, Bos indicus, Bos taurus x Bos indicus crossbreds and Bubalus bubalis. // Genet. Molec. Biol. 2007. Vol. 30. nr 3. P. 580-583.
30. Robinson J. L., Popp R. G., Shanks R. D. et al. Testing for deficiency of uridine monophosphate synthase among Holstein-Friesian cattle of North America and Europe. // Livest. Prod. Sci. 1993. Vol. 36. nr 4. P. 287-298.
31. Robinson J. L., Burns J. L., Magura C. E., Shanks R. D., Shanks R. D. Low incidence of citrullinemia carriers among dairy cattle of the United States // J. Dairy Sci. 1993. Vol. 76. nr 3. P. 853-858.