Всероссийский научно-исследовательский институт физиологии, биохимии и питания животных – филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный научный центр животноводства – ВИЖ имени академика Л.К. Эрнста»
Остеопетроз является летальным генетическим дефектом с простым соматическим
рецессивным типом наследования, который первоначально был идентифицирован у мыши и
человека. Цель данной работы – изучить клинические признаки болезни, особенности ее
наследования, а также мутацию g.114437192_114439942del гена SLC4A2, являющуюся
причиной остеопетроза у крупного рогатого скота. Разработана тест-система, базирующаяся
на анализе ДНК методом АС-ПЦР, позволяющая идентифицировать мутантный аллель гена
SLC4A2, ассоциированного с остеопетрозом, независимо от пола, возраста и
физиологического состояния животных. С использованием разработанной тест-системы
проведен скрининг российских популяций крупного рогатого скота абердин-ангусской,
симментальской, герефордской и голштинской пород (n=1025), выявлены животные-носители
остеопетроза в шести популяциях абердин-ангусской породы с частотой встречаемости 1,1-
3,3%. Использование полученных результатов позволит получать информацию о наличии или
отсутствии в генотипе животных мутантного аллеля, вызывающего развитие остеопетроза, и
может быть рекомендовано в качестве средства профилактики проявления данного
генетического дефекта у крупного рогатого скота за счёт исключения скрещивания животныхносителей между собой.
1. Зиновьева Н.А. Введение в молекулярную генную диагностику сельскохозяйственных животных. –
Подольск-Дубровицы: изд. ВИЖ, 2002. – 112 с.
2. Коновалова Е.Н., Гладырь Е.А., Костюнина О.В., Зиновьева Н.А. Генетические дефекты мясных
пород крупного рогатого скота и стратегии их контроля // Ветеринария, зоотехния и биотехнология.
– 2017. – № 7. – С. 42-51.
3. Петрова Е.В. Основы классической генетики. – Саратов: Добродея, 1997. – 80 с.
4. Gholap P.N., Kale D.S., Sirothia A.R. Genetic diseases in cattle: a review // Res. J. Anim. Veter. Fish. Sci.
– 2014. – Vol. 2. – No. 2. – P. 24-33.
5. Leipold H.W., Cook J.E. Osteopetrosis in Angus and Hereford calves // Am. J. Path. – 1997. – Vol. 86. – P.
745-748.
6. Leipold H.W., Doige C.E., Kaye M.M, Gribb P.H. Congenital osteopetrosis in Aberdeen Angus calve //
Can. Vet. J. – 1970. – Vol. 11. – No. 9. – P. 181-185.
7. McClure M., McClure J. Genetic disease and trait information for IDB genotyped animals in Ireland
(Expanded Edition). – Shinagh, Bandon: Highfield House Co Publ., 2016, 89 p.
8. Meyers S.N., McDaneld T.G., Swist S.L., Marron B.M., Steffen D.J., Toole D.O., O'Connell, J.R., Beever
J.E., Sonstegard T.S, Smith T.P. A deletion mutation in bovine SLC4A2 is associated with osteopetrosis in
Red Angus cattle // BMC Genomics. – 2010. – Vol. 11. – P. 337.
9. Murphy H.M. A review of inherited Osteopetrosis in the mouse. Man and other mammals also considered
// Clin. Orthop. Relat. Res. – 1969. – Vol. 65. – P. 97-109.
10. Ojo S.A., Leipold H.W., Cho D.Y., Guffy M.M. Osteopetrosis in two Hereford calves // J. Am. Veter. Med.
Assoc. – 1975. – Vol. 166. – P. 781-783.
11. O’Toole D., Swist S., Steadman L., Johnson G.C. Neuropathology and craniofacial lesions of osteopetrotic
Red Angus Calves // Veterinary Pathology. – 2012. – Vol. 544. – P. 2217.
12. Whitlock B.K. Heritable birth defects in cattle // In: Applied reproductive strategies conference
proceedings. – Nashville, Tennessee, 2010. – P. 146-151.